Questa malattia è ancora sconosciuta e sono difficili e costose le cure

Sempre più spesso si sente parlare di bambini affetti da malattie rare: è questo il caso di Rosanna, una bambina melitese di sedici mesi, affetta da Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1 (SMA), anche chiamata malattia di Werdning – Hoffmann.

La tradizionale letteratura scientifica dichiara che la malattia include sintomi come riduzione della forza e ipotomia muscolare con difficoltà motorie, difficoltà nell’alimentazione, difficoltà alle vie respiratorie e suscettibilità a infezioni delle vie aeree.

A tal proposito la Redazione di Melitonline ha voluto intervistare la mamma di Rosanna.

Quanti anni ha la bambina?

Rosanna ha 16 mesi. È nata il 15 settembre 2019.

Quando vi siete accorti dei primi problemi di Rosanna?

Mi sono accorta che qualcosa non andava già una settimana dopo la sua nascita.
Rosanna ha iniziato ad avere i primi problemi al braccino sinistro: non funzionava come prima, si muoveva lentamente finché non si è paralizzato definitivamente.
Queste sono malattie che si potrebbero evidenziare anche durante la gravidanza ma non avendo casi in famiglia non mi è stata consigliato nessun accertamento approfondito, essendo stata la gravidanza abbastanza tranquilla.
Appena notai questi movimenti strani, interpellai il pediatra e diversi dottori che però mi assicurarono sempre che mia foglia stesse bene.
Allora decisi di contattare il Dottor Iervolino dell’ospedale Cardarelli per una visita generale, senza esternargli le mie sensazioni, poiché non sono un medico ma una mamma preoccupata.
Subito dopo la visita il dottore confermó le mie preoccupazioni e mi consiglió di recarmi all’ospedale Santobono perché la bambina era completamente paralizzata e ipotonica.
All’ospedale Santobono il Dottor Antonio Varrone mi prescrisse la mappatura genetica per sospetto di SMA, una malattia genetica rara che colpisce il gene SMN1 un gene che si occupa di trasmettere gli impulsi ai neurotrasmettitori muscolari, che nel caso di SMA funziona male o, addirittura, manca del tutto.

Come avete reagito alla notizia?

Non ci siamo persi d’animo e stiamo già provvedendo per metterla in cura presso l’ospedale di Roma, di cui Rosanna è già paziente.
Abbiamo combattuto fin da subito per sottoporla ad una cura salvavita contro la SMA: una cura che inizialmente in Italia non era legale, ora lo è ma solo per i bambini fino a 6 mesi; per quelli più grandi la cura deve essere comprata e, per questo, abbiamo deciso di fare un appello sul web.
Non abbiamo perso la speranza perché siamo circondati da persone che ci vogliono bene e non ci fanno mai sentire soli o abbandonati.
Il 18 gennaio ci recheremo a Bologna per ritirare i tutori per le gambe perché Rosanna ha 16 mesi e non cammina a causa della sua malattia.

Chiunque voglia aiutare Rosanna può farlo cliccando sul link di seguito per donarle una speranza di vita migliore.

https://www.gofundme.com/f/un-aiuto-per-rosanna?utm_source=facebook&utm_medium=social&utm_campaign=p_cp+share-sheet

 

 

 

 

 

Teresa Barbato

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